古代人类基因组研究揭示了青藏高原人类的进化

青藏高原是海拔最高、最大的高原，是人类定居最恶劣的环境之一。它有一个寒冷和干旱的环境，其海拔经常超过海拔4000米(masl)。高原覆盖了亚洲的广阔地区——约2万平方公里——居住着5多万人，主要属于藏族和夏尔巴族。

然而，我们对它们在高原上的起源和历史的理解是不完整的。尽管跨越高原的考古背景丰富，但对古人类DNA的采样仅限于喜马拉雅山脉西南高原的薄片。

现在，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(IVPP)的傅巧梅教授领导的一项研究填补了这一空白，对来自青藏高原89个考古遗址的5100个古人类的基因组进行了测序，可追溯到29 BP。

研究人员发现，生活在高原上的古代人类有一个单一的起源，起源于东亚北部的人口，该人口与一个严重差异但未采样的人口混合在一起。

“这种模式早在5100年前的种群中就已经存在，在驯化作物到达高原之前，”傅教授说。她指出，在引入大麦和小麦之前，将东北亚血统引入高原种群，与迁移的小麦/大麦农民无关。

对高原进行更深入的比较揭示了2500 BP之前的不同遗传模式，表明三个非常不同的藏族种群占据了高原的东北部，南部/中部和南部/西南部地区，先前采样的高原种群仅属于后者。

在这三个地区可以观察到不同的人口动态。小于4700 BP的东北人口显示出在共和盆地等低海拔地区(~3000 masl)涌入的其他东北亚血统。然而，在4000公里外可追溯到2800 BP的高海拔人群(~500 masl)中没有观察到这种涌入。

雅鲁藏布江沿岸也生活着一个扩展的人类网络，在南部/西南部人口中发现了共同的祖先，可追溯到3400 BP，来自Ngari地区的西部人口可追溯到2300 BP，来自林芝地区的东南部人口可追溯到2000 BP。这些人口的广泛影响显示了这个河谷在历史上发挥的重要作用。

“在这两个群体之间，2500 BP之前的中心人群与北部和南部的祖先不同。然而，对1600 BP之后的中心人群的抽样表明，它们与南部/西南部人群具有更密切的遗传关系。这些模式捕捉了高原上人类的活力，“里士满大学助理教授，IVPP博士后Melinda Yang说。

“虽然古代高原人群主要表现出东亚血统，但中亚的影响可以在一些古代高原人群中找到，”深圳农业基因组学研究所教授，IVPP博士后王洪儒说。“西方人口早在2300 BP就显示出部分中亚血统，而来自西南高原的1500 BP个体也显示出与中亚人口相关的血统。

今天的藏族和夏尔巴人受到低地东亚人口的严重影响，不同程度的基因流动与经度相关。在较老的横断面种群中没有观察到这种模式，包括那些可追溯到1200-800 BP的样带，这表明低地东亚基因流动主要是最近人类迁徙的产物。

先前的研究表明，当今的高原人群具有高频的内皮Pas结构域蛋白1(EPAS1)变体，该变体适应高海拔生活，可能起源于过去与被称为丹尼索瓦人的古人类的混合事件。

“这项研究中的人类显示出低地东亚人典型的古老祖先，但可追溯到5100 BP的最古老的个体是适应性变体的纯合子，”傅教授说。“因此，这种变体的到来发生在5100 BP之前，在祖先种群中，这是对所有高原种群的贡献。

通过对青藏高原古代人类DNA的广泛时空调查，傅教授和她的团队揭示了至少5100年前青藏高原的藏族血统。祖先人口迅速多样化，因此三个区域群体显示出独特的历史模式，这些模式在2500 BP之后开始合并。

“这是迄今为止青藏高原上规模最大的古代遗传学研究，”四川大学教授卢洪亮说。这项研究中关于青藏高原古代人群独特成分形成的新证据高度依赖于多个考古团队和遗传学家之间的合作。卢教授指出：“分析古代DNA使我们能够超越仅使用考古证据进行文化互动的研究，并为高原的考古研究提出新的思路。

未来的采样仍然需要，因为在所有高原人群中发现的未采样，严重差异的祖先的起源仍然下落不明。此外，适应性EPAS1等位基因何时何地首次进入祖先藏族人群仍不得而知。

但这项研究是朝着正确方向迈出的一步。“这些基因组揭示了人类在高原上的深刻而多样化的历史，”傅教授说。“有了这些发现，我们对亚洲人类历史的一个重要部分有了更好的了解。

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