在一组同卵双胞胎中，由马萨诸塞州总医院 (MGH) 和费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员领导的研究人员发现了一种以前没有报道过的线粒体疾病。

影响线粒体的疾病——细胞内含有自身 DNA 并将我们吃的食物转化为维持生命所需能量的特殊隔室——通常会干扰线粒体功能，但在这两名患者中，线粒体过度活跃。

因此，正如《新英格兰医学杂志》所报道的，尽管兄弟姐妹摄入的卡路里远远超过所需，但他们的体重仍然非常低。

“这是一种非常不寻常的线粒体表型。有 300 多种罕见的遗传性线粒体疾病，几乎所有这些疾病都与线粒体中断有关，”资深作者、系统生物学和医学教授 Vamsi K. Mootha 医学博士说在MGH。

基因组测序揭示了一种称为线粒体 ATP 合酶的酶的突变，细胞需要这种酶来产生能量储存分子 ATP。

实验表明，这种突变会产生耗散能量的“泄漏”线粒体——这一过程称为线粒体解偶联。

“我们提出了一个新名称——线粒体解偶联综合征——表现为代谢亢进和线粒体解偶联，”Mootha 说。“这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和新陈代谢领域非常重要。”

作者指出，对线粒体解偶联综合征的额外研究可能会为了解一般人群的能量代谢差异提供见解。

“这些双胞胎代表了我们能够找到遗传原因的第一个线粒体解偶联疾病，” CHOP 线粒体医学项目的主治医师、该研究的合著者 Rebecca D. Ganetzky 说。